ปักกิ่ง, 24 ก.พ. (ซินหัว) -- PUMCH-GENESIS โมเดลภาษาขนาดใหญ่โมเดลแรกของจีนที่มุ่งตรวจวินิจฉัยโรคหายาก สามารถแจ้งเตือนความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก เช่น เร็ทท์ ซินโดรมหรืออาการแอนเจิลแมน หรือภาวะพัฒนาการทางระบบประสาทที่ซับซ้อนได้ภายในไม่กี่วินาที เมื่อป้อนคำเกี่ยวกับกลุ่มอาการอย่างเช่น "สังเกตพบความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในด้านการเคลื่อนไหว ภาษา และการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมตั้งแต่อายุสองขวบ" ลงในกล่องสนทนา

โมเดลดังกล่าวซึ่งพัฒนาโดยโรงพยาบาลวิทยาลัยการแพทย์ปักกิ่ง ยูเนียน และสถาบันระบบอัตโนมัติ สังกัดสถาบันบัณฑิตวิทยาศาสตร์จีน ยังสามารถให้ข้อเสนอแนะทางการแพทย์ รวมถึงแนะนำแผนกเฉพาะทางสำหรับเข้ารับการปรึกษาและการตรวจสอบที่จำเป็นอีกด้วย

แม้โรคหายากแต่ละโรคจะพบได้ไม่บ่อย แต่ความหลากหลายของโรคเหล่านี้กลับก่อให้เกิดอุปสรรคในการวินิจฉัย โดยการวินิจฉัยผิดพลาดและการยืนยันผลที่ล่าช้ายังคงเป็นความท้าทายสำคัญ เครื่องมือปัญญาประดิษฐ์อย่าง PUMCH-GENESIS จึงมีศักยภาพที่จะเข้ามาช่วยแก้ไขช่องว่างเชิงระบบเหล่านี้

จางซูหยาง ผู้อำนวยการโรงพยาบาลวิทยาลัยการแพทย์ปักกิ่ง ยูเนียน อธิบายว่าการพัฒนาเครื่องมือวินิจฉัยที่หนุนโดยเอไอนั้นเป็นสิ่งที่ทีมผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายากของโรงพยาบาลให้ความสำคัญมาหลายปีแล้ว

โมเดล PUMCH-GENESIS เป็นแบบจำลองโรคหายากรุ่นแรกของโลกที่ปรับให้เข้ากับลักษณะประชากรของจีน โดยอิงจากความรู้ด้านโรคหายากและข้อมูลทางพันธุกรรมจากประชากรจีน ซึ่งช่วยเพิ่มความแม่นยำและประสิทธิภาพการวินิจฉัยสำหรับแพทย์ และลดระยะเวลาการยืนยันผล

แบบจำลองเอไอแบบดั้งเดิมมีข้อจำกัดการใช้งานหากเป็นโรคหายาก เนื่องจากข้อมูลผู้ป่วยที่กระจัดกระจายและตัวอย่างสำหรับการฝึกโมเดลที่ไม่เพียงพอ ทีมวิจัยจึงได้ริเริ่มกรอบงานทางเทคนิคใหม่โดยใช้แนวทางที่ผสานรวมข้อมูลเริ่มต้นขั้นต่ำเข้ากับความเชี่ยวชาญทางคลินิก เพื่อสนับสนุนการตัดสินใจตลอดกระบวนการวินิจฉัย

ขณะนี้โมเดลข้างต้นกำลังทดลองเปิดให้สาธารณชนเข้าใช้งาน ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงฟังก์ชันการปรึกษาเบื้องต้นและการนัดหมาย และสามารถพูดคุยกับโมเดลหลายครั้งเพื่อรับคำแนะนำการวินิจฉัยเบื้องต้น ส่วนระยะถัดไปโมเดลนี้จะมุ่งแนะนำเครื่องมือเกี่ยวกับการแพทย์ เช่น การสร้างบันทึกทางการแพทย์ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม และการสนับสนุนการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ทั้งนี้ โรงพยาบาลวิทยาลัยการแพทย์ปักกิ่ง ยูเนียนกล่าวว่ามีแผนที่จะบูรณาการโมเดล PUMCH-GENESIS เข้ากับคลินิกโรคหายากทางออนไลน์ของโรงพยาบาล และจะนำไปใช้ในโรงพยาบาลสมาชิกทั้งหมดในเครือข่ายความร่วมมือด้านโรคหายากระดับชาติของจีน