หางโจว, 12 ก.ย. (ซินหัว) -- การศึกษานำโดยนักวิทยาศาสตร์จีนที่เผยแพร่ในวารสารเนเจอร์ (Nature) เมื่อวันพุธ (10 ก.ย.) พบว่าความบกพร่องของยีนพีแอลดี4 (PLD4) เป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้เกิดโรคเอสแอลอี (SLE) หรือโรคแพ้ภูมิตัวเอง ซึ่งเป็นโรคภูมิคุ้มกันทำลายตัวเองที่มีความซับซ้อนและเรื้อรัง ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยหลายล้านคนทั่วโลก โดยการศึกษานี้มอบข้อมูลเชิงลึกที่สำคัญต่อการพัฒนาการรักษาแบบจำเพาะเจาะจงในอนาคต

การศึกษานี้เป็นผลงานของทีมจากห้องปฏิบัติการเหลียงจู่ มหาวิทยาลัยเจ้อเจียง โดยมีหลิวจื้อหง อวี๋เสี่ยวหมิ่น และโจวชิง เป็นผู้เขียนบทความร่วม

โรคแพ้ภูมิตัวเองมีความหลากหลายสูง ทั้งด้านลักษณะทางคลินิกและพื้นฐานทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้การทำความเข้าใจกลไกการเกิดโรคมีความซับซ้อนมาเป็นเวลานานแล้ว

ทีมวิจัยใช้เทคนิคการหาลำดับพันธุกรรมแบบ whole-exome sequencing ส่งผลให้พบการกลายพันธุ์แบบยีนด้อยในยีนพีแอลดี4 ของผู้ป่วยโรคแพ้ภูมิตัวเองที่มีภาวะไตอักเสบจากโรคนี้ 5 ราย โดยยีนดังกล่าวมีการแสดงออกในเซลล์ภูมิคุ้มกันสำคัญ ได้แก่ เซลล์เดนไดรติก (dendritic cells) บีเซลล์ (B cells) และโมโนไซต์ (monocytes) ซึ่งความบกพร่องของยีนนี้ทำให้เกิดการอักเสบต่อเนื่องและการกระตุ้นภูมิคุ้มกันผิดปกติ

ขณะเดียวกัน การทดลองในหนูยังพบว่าบาริซิทินิบ (baricitinib) ซึ่งเป็นยากลุ่มจานัสไคเนส อินฮิบิเตอร์ (JAK inhibitor) สามารถบรรเทาอาการ อาทิ น้ำหนักลด การสร้างแอนติบอดีผิดปกติ และการอักเสบของเนื้อเยื่อในหนูที่มีความบกพร่องยีนพีแอลดี4 ได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ความก้าวหน้านี้ชี้ให้เห็นว่าบาริซิทินิบอาจมีศักยภาพใช้เป็นการรักษาแบบจำเพาะเจาะจงสำหรับผู้ป่วยโรคดังกล่าวที่มีความบกพร่องของยีนพีแอลดี4 ซึ่งอาจปูทางสู่การแพทย์เฉพาะบุคคลสำหรับการดูแลโรคแพ้ภูมิตัวเองในอนาคต

บทความก่อนหน้า

ท่อง 'สถานอนุบาล' แอนทิโลปทิเบต ผ่านสายตาเจ้าตัวเล็กในชิงไห่

บทความถัดไป

สหรัฐฯ เดินหน้าช่วยเหลือผู้ประสบอุทกภัยในเท็กซัส