เมลเบิร์น, 28 ต.ค. (ซินหัว) -- นักวิจัยจากสถาบันวิจัยการแพทย์วอลเทอร์ แอนด์ เอไลซา ฮอลล์ของออสเตรเลีย ค้นพบวิธี "ปลดเบรก" ทางพันธุกรรมที่ยับยั้งการทำงานของยีนปกติในผู้ป่วยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี (Prader-Willi syndrome) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่ทำให้ผู้ป่วยหิวไม่หยุดและส่งผลต่อพัฒนาการด้านอื่นๆ

รายงานระบุว่าโปรตีนชนิดหนึ่งที่มีชื่อว่า SMCHD1 มีบทบาทในการปิดการทำงานของยีนบางชนิดที่จำเป็นต่อพัฒนาการและการทำงานของสมองในผู้ป่วยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลีมี ส่งผลให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการล่าช้า มีความบกพร่องทางสติปัญญา และรู้สึกหิวตลอดเวลาแบบไม่รู้จักอิ่มจนอาจนำไปสู่โรคอ้วน โดยปัจจุบันมีผู้ป่วยกลุ่มอาการดังกล่าวทั่วโลกราว 4 แสนคน

อย่างไรก็ดี นักวิจัยพบว่าการกำจัดโปรตีน SMCHD1 สามารถปลดกลไกที่ยับยั้งการทำงานของยีน ส่งผลให้ยีนปกติที่เดิมถูกปิดการทำงานอยู่สามารถกลับมาทำงานได้อีกครั้ง

การศึกษาข้างต้นใช้เทคโนโลยีการตัดต่อยีน CRISPR เทคโนโลยีเซลล์ต้นกำเนิด และเทคโนโลยีจีโนม เพื่อศึกษาผลลัพธ์ของการกำจัดโปรตีน SMCHD1 ในเซลล์ที่ได้จากผู้ป่วยและสัตว์ทดลอง

นักวิจัยระบุว่าปัจจุบันการรักษาส่วนใหญ่มุ่งบรรเทาอาการมากกว่าแก้ไขสาเหตุที่แท้จริงของโรค โดยแนวทางการรักษาเหล่านี้มักต้องใช้ยาหลายชนิด ร่วมกับการผ่าตัดและการดูแลจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ แต่ยังช่วยบรรเทาอาการได้จำกัด

บทความก่อนหน้า

นโยบายคืนภาษี-ฟรีวีซ่า ดึงดูดนทท.ต่างชาติแห่ ‘ชอปกระจาย’ ในจีน