
(แฟ้มภาพซินหัว : นักวิจัยทำงานที่ห้องปฏิบัติการวิทยาศาสตร์ชีวภาพของสถาบันวิทยาศาสตร์ไวซ์แมนน์ในเมืองเรโฮโวทของอิสราเอล วันที่ 7 ก.ย. 2023)
เยรูซาเล็ม, 30 มี.ค. (ซินหัว) -- แถลงการณ์จากมหาวิทยาลัยฮิบรูแห่งเยรูซาเล็มระบุว่าทีมวิจัยนานาชาติได้พัฒนาเครื่องมือปัญญาประดิษฐ์ (AI) ชื่อว่า "อีโวแรงเกอร์" (EvORanker) ที่สามารถเร่งการค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคหายากได้ โดยจะช่วยวิเคราะห์ยีนตลอดช่วงวิวัฒนาการด้วยการเปรียบเทียบรูปแบบต่างๆ ในสิ่งมีชีวิตกว่า 1,000 ชนิด ทำให้สามารถตรวจจับความเชื่อมโยงที่ซ่อนอยู่ระหว่างยีนและโรคต่างๆ ที่ยังไม่เคยพบมาก่อนได้
สำหรับครอบครัวของเด็กที่ป่วยด้วยโรคหายาก การเข้าถึงการวินิจฉัยมักใช้เวลานานหลายปีและบ่อยครั้งก็ยังไม่ได้รับคำตอบที่ชัดเจน ทว่าในการทดสอบ อีโวแรงเกอร์จัดให้ยีนก่อโรคเป็นตัวเลือกที่มีความเป็นไปได้สูงสุดได้อย่างถูกต้องในผู้ป่วยเกือบร้อยละ 70 และจัดให้ยีนก่อโรคอยู่ในกลุ่มตัวเลือกที่มีความเป็นไปได้สูง 5 อันดับแรกในผู้ป่วยร้อยละ 95 ซึ่งมีประสิทธิภาพเหนือกว่าวิธีการที่มีอยู่เดิม
ในผู้ป่วยรายหนึ่ง เครื่องมือดังกล่าวช่วยระบุยีนที่เป็นสาเหตุของโรคที่ซับซ้อนในเด็ก ซึ่งช่วยสร้างความหวังในการรักษา และในอีกกรณีหนึ่ง เครื่องมือนี้ได้เปิดเผยพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคที่ส่งผลกระทบต่อหลายระบบในร่างกาย และชี้แนะแนวทางการรักษาที่เป็นไปได้
เครื่องมือเอไอใหม่นี้อาจช่วยนำยาที่มีอยู่แล้วกลับมาใช้เพื่อวัตถุประสงค์ใหม่ ซึ่งช่วยย่นระยะเวลาในกระบวนการรักษา โดยแม้ในปัจจุบันงานวิจัยจะมุ่งเน้นไปที่กลุ่มโรคหายาก แต่นักวิจัยกำลังสำรวจการนำไปใช้ในงานวิจัยโรคมะเร็งด้วย อีกทั้งมอบความหวังในการไขคำตอบทางการแพทย์ที่ซับซ้อนได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำยิ่งขึ้นสำหรับครอบครัวที่ต้องเผชิญกับโรคหายาก
อนึ่ง การศึกษานี้ได้รับการเผยแพร่ในวารสารจีเนติกส์ อิน เมดิซีน (Genetics in Medicine)
